Informácie o Williams-Beuren syndróme a DiGeorge syndróme pre rodičov a pacientov.
Williams-Beuren syndróm
Williams-Beuren syndróm je genetické ochorenie spôsobené deléciou časti chromozómu 7. Typicky sa prejavuje kardiovaskulárnymi anomáliami (najmä supravalvulárnou aortálnou stenózou), charakteristickými črtami tváre a mentálnym postihnutím rôzneho stupňa.
Kardiovaskulárne prejavy
- Supravalvulárna aortálna stenóza (najčastejšia)
- Stenóza periférnych pľúcnych artérií
- Artériová hypertenzia
- Iné cievne anomálie